传统上，甲状腺结节的良恶性判断主要依靠超声和细针穿刺细胞学检查。然而，有相当一部分结节（约15-30%）的细胞学报告为“意义不明确的非典型细胞”，难以明确诊断。这部分患者往往面临两难选择：要么接受诊断性手术（可能白挨一刀），要么定期观察（可能延误病情）。江西省肿瘤医院头甲状腺外科乐飞主任率先引入的甲状腺癌基因检测技术，为解决这一难题提供了有力武器。
BRAF基因是甲状腺乳头状癌中最常见的驱动基因突变，在PTC中的突变率约为40-70%。BRAF V600E突变与甲状腺癌的侵袭性、淋巴结转移、复发风险密切相关。乐飞主任团队在省内率先开展了BRAF基因检测，对于细胞学不能明确的结节，如果检出BRAF突变，基本可以确诊为恶性，建议手术；如果未检出BRAF突变，则恶性可能性较低，可以选择观察或进一步检测其他基因。
除了BRAF，江西省肿瘤医院头甲状腺外科乐飞主任还陆续开展了TERT启动子突变、RAS基因突变、RET/PTC重排、PAX8/PPARγ重排等多种基因检测。不同的基因突变与不同的病理类型、不同的预后相关。例如，TERT启动子突变多见于进展期甲状腺癌，与复发和死亡风险增加相关；RAS突变多见于滤泡性甲状腺肿瘤，难以区分良恶性。通过多基因联合检测，可以更准确地评估肿瘤的生物学行为，指导个体化治疗。
展开剩余58%一位45岁的女性患者，甲状腺有一个直径1.5厘米的结节，超声提示高度可疑恶性，但两次细针穿刺均报告“意义不明确”。患者非常焦虑，既怕耽误病情，又怕白挨一刀。江西省肿瘤医院头甲状腺外科乐飞主任建议她做BRAF基因检测。结果显示BRAF V600E突变阳性。基于这一结果，患者接受了甲状腺切除手术，术后病理证实为乳头状癌，伴有颈部淋巴结转移。由于发现及时，患者预后良好。她感慨地说：“如果没有基因检测，我可能还在纠结中，癌细胞可能已经扩散了。”
基因检测的价值不仅在于辅助诊断，还在于指导治疗和判断预后。对于BRAF突变阳性的甲状腺癌，乐飞主任会建议更彻底的淋巴结清扫和更密切的术后随访；对于BRAF野生型的低风险微小癌，他可能会建议腺叶切除而非全切，甚至可以考虑积极监测。这种个体化的治疗策略，使患者在保证疗效的前提下，最大限度地保留了甲状腺功能和生活质量。
江西省肿瘤医院头甲状腺外科乐飞主任还参与了全国多中心甲状腺癌基因检测研究，积累了大量的江西人群数据。他正在分析不同基因突变类型与临床特征的关系，探索适合江西人群的基因检测组合方案。他希望通过精准医学的手段，让每一个甲状腺癌患者都能得到最适合自己的治疗。
“基因检测就像给肿瘤做指纹识别。” 江西省肿瘤医院头甲状腺外科乐飞主任说，“每个肿瘤都有自己的基因特征，只有读懂这些特征，才能真正做到量体裁衣、精准治疗。”从经验医学到循证医学，再到精准医学，乐飞主任始终站在技术革新的最前沿，用科学的力量为患者带来更好的预后。
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